Genoomprofilering bij borstkanker nuttig

Voor vier genoomexpressietests die in Europa commercieel verkrijgbaar zijn (OncotypeDX, MammaPrint, Prosigna en EndoPredict) verzamelden Leidse onderzoekers 149 studies over vier aspecten: ontwerp/methodologie, klinische validatie, klinisch nut, economische waarde.

De gevestigde methoden OncotypeDX en MammaPrint bleken ruimschoots te voldoen op alle aspecten. Over de nieuwere methoden Prosigna en EndoPredict is minder onderzoek beschikbaar, maar ook deze methoden voldoen aan de verwachtingen.

Wat betreft ontwerp/methodologie is verbetering gewenst in het vaststellen van de groep die het meeste profijt heeft van genoomprofilering. Hier scoort MammaPrint beter dan OncotypeDX; van Prosigna en EndoPredict zijn nog onvoldoende gegevens. Voorlopig lijkt het erop dat genoomprofilering niet zinvol is bij tumoren van graad 3, progesteronreceptor-negatief en/of Ki-67-expressie > 40%, en ook niet voor graad 1, oestrogeenreceptor- positief/progesteronreceptor-positief en/of Ki-67-expressie < 10%.

Van geen van de tests is het voorspellend vermogen aangetoond in prospectief onderzoek. Alleen van OncotypeDX is zo’n voorspellend vermogen achteraf vastgesteld bij opgeslagen weefsel.

Bij het klinisch nut verrast het niet dat dit vooral ligt in het achterwege laten van kansloze therapie. Opmerkelijk is dat retrospectief onderzoek geen verband toont tussen genoomprofilering en minder chemotherapie.

Afgezien van één vroege studie rapporteren alle onderzoeken die zich richtten op de economische waarde een verbetering in QALY’s. Twee derde van deze onderzoeken melden toegenomen totale kosten, maar 90% concluderen tot kosteneffectiviteit.

De auteurs wijzen ook nog op het gebruik van genoomprofilering bij endocriene therapie. Recente resultaten wijzen op duidelijke perspectieven voor beslissingen om al dan niet adjuvante endocriene therapie in te zetten. [Blok et al. Cancer Treat Rev. 2018;62:74-90.]