Eerste gentherapie voor ernstige hemofilie A

Artsen kunnen het middel na goedkeuring door het Europees Medicijnagentschap (EMA) inzetten bij volwassenen die geen antistoffen hebben tegen factor VIII of adenogeassocieerde virus serotype 5 (AAV5). De behandeling bestaat uit een eenmalige toediening van valoctocogen roxaparvovec. Gegevens over de effectiviteit op langere termijn ontbreken, maar de werking lijkt ten minste enkele jaren aan te houden. Dit is een voordeel ten opzichte van de huidige therapieopties, die bestaan uit wekelijkse of maandelijkse injecties met factor VIII.

Afname bloedingsrisico
Uit onderzoek is naar voren gekomen dat twee jaar na de behandeling met valoctocogen roxaparvovec bij het merendeel van de patiënten de factor VIII-activiteit nog verhoogd wordt. Ook was het bloedingsrisico afgenomen met 85% en hadden de meeste mensen geen factor VIII-behandeling meer nodig. De onderzoeksgroep bestond uit 134 volwassen mannen zonder antistoffen tegen factor VIII en zonder adenogeassocieerde virus serotype 5 (AAV5).

Veel gemelde bijwerkingen waren hoofdpijn, gewrichtspijn en misselijkheid. Daarnaast trad stijging van de alanine aminotransferase (ALAT)-waarde op door een immuunrespons op de capside van de AAV5.

Hemofilie is een zeldzame stollingsstoornis dat ontstaat doordat een tekort aan stollingsfactor, bij hemofilie A is dat factor VIII. Dit geeft een hoog risico op bloedingen. Valoctocogen roxaparvovec bestaat uit het virus AAV5 met het gen voor factor VIII. Het virus zorgt voor de overdracht van het gen in de levercellen, zodat deze cellen factor VIII kunnen aanmaken en het tekort opheffen.