Eerste gentherapie voor hemofilie B

Het middel is bedoeld voor de behandeling van matige tot ernstige hemofilie B bij volwassenen die geen antistoffen hebben tegen factor IX. De huidige behandeling bestaat uit regelmatige en levenslange intraveneuze toediening van factor IX. Omdat dit belastend is voor patiënten, is er volgens het Europees Medicijnagentschap (EMA) een medische noodzaak voor nieuwe therapieën. 

Bij de nieuwe gentherapie krijgen patiënten eenmalig etranacogen dezaparvovec togediend. In onderzoek is aangetoond dat dit het risico op bloedingen sterker verlaagd dan de standaardbehandeling en er minder behoefte is aan profylactische behandeling met factor IX. 

Langetermijneffecten
Of deze effecten levenslang aanhouden, is niet bekend: gegevens uit onderzoek laten een werkzaamheid van ten minste twee jaar zien. Om een beeld te krijgen van de langetermijneffectiviteit en bijwerkingen zullen de resultaten bij patiënten die deze nieuwe behandeling krijgen gedurende vijftien jaar worden bijgehouden.

Hemofilie is een zeldzame stollingsstoornis die ontstaat door een tekort aan stollingsfactoren, bij hemofilie B is dat factor IX. Hierdoor treden spontane bloedingen op, met name in gewrichten en spieren.

Etranacogen dezaparvovec bestaat uit het virus adenogeassocieerde virus serotype 5 (AAV5) met het gen voor factor IX. Het virus zorgt voor de overdracht van het gen in de levercellen, waarna deze cellen factor VIII kunnen aanmaken. Dit kan het tekort opheffen. 

Eerder dit jaar is de eerste gentherapie voorwaardelijk geregistreerd voor het behandelen van hemofilie A. Bij deze bloedziekte is er een tekort aan stollingsfactor VIII.