Eerste behandeling voor zeldzame schildklierhormoonziekte goedgekeurd

Tiratricol is een orale behandeling en bedoeld voor patiënten met het Allan-Herndon-Dudley-syndroom (AHDS) en een te hoge concentratie schildklierhormoon. Momenteel zijn er geen middelen toegelaten voor de behandeling van deze aandoening.

Uit onderzoek blijkt dat tiratricol gunstige effecten heeft bij patiënten met AHDS. Het verlaagt de gemiddelde serumconcentratie van schildklierhormoon T3. Ook verlicht het de symptomen van te hoge concentratie schildklierhormoon na 12 maanden behandeling. Het kan het lichaamsgewicht, de hartslag in rust of de systolische bloeddruk verbeteren. Daarnaast verlaagt het middel het gemiddeld aantal voortijdige boezemcontracties. Er treedt geen verbetering op van de neurologische ontwikkelingsachterstand..

Tiratricol is een analoog van het T3. Dit is het belangrijkste actieve schildklierhormoon. Het middel bindt zich met hoge affiniteit aan schildklierreceptoren en heeft de schildklierhormoontransporter MCT8 niet nodig om cellen binnen te dringen. Het heeft vergelijkbare biologische effecten als T3 en kan de normale activiteit van het schildklierhormoon in MCT8-afhankelijke weefsels herstellen.

De meest voorkomende bijwerkingen zijn overmatig zweten, prikkelbaarheid, angst en nachtmerries. Deze neveneffecten traden meestal op aan het begin van de behandeling of bij het verhogen van de dosering. Ze verdwijnen over het algemeen tijdens de behandeling.

Mutatie in MCT8-gen

Allan-Herndon-Dudley-syndroom (AHDS) wordt ook wel MCT8-deficiëntie genoemd. Het is een uiterst zeldzame, chronische en ernstige ziekte die wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor het MCT8-eiwit. Dit voorkomt dat de schildklierhormonen kunnen binnendringen in de hersenencellen. Hierdoor ontstaan ernstige intellectuele en motorische handicaps. Patiënten kunnen vaak niet zelfstandig zitten en meestal kunnen zij niet de controle over het hoofd behouden.

Ook is er een stapeling van schildklierhormonen in andere delen van het lichaam. Dit veroorzaakt de te hoge concentratie schildklierhormoon, ook wel bekend als perifere thyreotoxicose. Dit kan leiden tot een laag lichaamsgewicht, tachycardie en spierafbraak en tot ernstige complicaties zoals hartfalen en overlijden. Aangezien de mutatie zich in het X-chromosoom bevindt, komt de aandoening bijna uitsluitend voor bij mannen.